刘昌伟,刘臻,许彦劼,胡宗杉,朱泽章,邱勇.MYH7基因突变致Laing远端肌病伴脊柱侧凸1例报道[J].中国脊柱脊髓杂志,2023,(7):668-672.

MYH7基因突变致Laing远端肌病伴脊柱侧凸1例报道

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Laing远端肌病（OMIM：160500）是一种由编码骨骼肌和心室1型纤维的肌球蛋白重链7（recombinant myosin heavy chain 7，MYH7）基因（OMIM：160760）突变引起的罕见遗传性远端肌无力病。该疾病在国内少有报道，我们收治了1例通过基因诊断确诊为MYH7基因突变所致的Laing远端肌病伴有脊柱侧凸的患者，择期行后入路胸腰椎融合及后入路腰骶融合术对脊柱进行矫形，总结分析其临床资料并对相关文献资料进行复习，以期提高对本疾病的认识，报道如下。

Laing distal myopathy with scoliosis caused by MYH7 gene mutation: a case report

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投稿时间：2022-05-25 修订日期：2022-10-04

DOI：

基金项目:国家自然科学基金（82072518）；十三五南京市卫生人才培养计划（QRX17126）

作者	单位
刘昌伟	南京医科大学鼓楼临床医学院骨科 210008 南京市
刘臻	南京医科大学鼓楼临床医学院骨科 210008 南京市
许彦劼	南京医科大学鼓楼临床医学院骨科 210008 南京市
胡宗杉
朱泽章
邱勇

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