贺石生,侯铁胜,李明.马凡综合征合并脊柱畸形[J].中国脊柱脊髓杂志,2005,(4):.

马凡综合征合并脊柱畸形

中文关键词: 马凡综合征脊柱畸形常染色体显性遗传分子生物学基础结缔组织疾病心血管系统蛋白基因疗效欠佳外科矫形发病率蜘蛛指并发症病变

中文摘要:

马凡综合征(marfan’s svndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征．发病率约0．04‰～0．1‰，是一种常染色体显性遗传结缔组织疾病。病变的分子生物学基础是15q21．2位点编码细胞问基质蛋白基因(Fibrillin-1)突变。病变主要累及骨骼、眼和心血管系统等。由于马凡综合征的特殊病理情况．其脊柱畸形处理比较复杂，疗效欠佳，并发症高，是脊柱外科矫形中的难题之一。现就有关问题综述如下。

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基金项目:

贺石生侯铁胜李明

第二军医大学附属长海医院骨科 200433上海市 (贺石生，侯铁胜)
，第二军医大学附属长海医院骨科 200433上海市(李明)

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